En este articulo explicaremos todo lo que necesitas saber sobre La Escala de Hammersmith para atrofia muscular espinal (RHS) – Revised Hammersmith Scale for Spinal Muscular Atrophy. Se explica en que consiste y los aspectos mas importantes para su entendimiento y desarrollo. Además de profundizar en la evidencia científica detrás de este método de valoración en fisioterapia.
Escala Revisada de Hammersmith para la Atrofia Muscular Espinal (RHS)
Introducción
La Atrofia Muscular Espinal (SMA, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética y neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras alfa, lo que lleva a problemas significativos en el movimiento muscular voluntario. Su prevalencia está estimada entre 1 en cada 6,000 y 10,000 nacimientos. La SMA es una condición autosómica recesiva causada por una deleción homocigota del gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Aunque el gen SMN2 puede compensar parcialmente la pérdida del SMN1, esto conduce a síntomas menos severos en algunos casos
.
Dada la complejidad y la diversidad en la sintomatología de la SMA, es crucial contar con herramientas robustas y precisas para evaluar la progresión de la enfermedad y la efectividad de las intervenciones terapéuticas. La Escala Revisada de Hammersmith (RHS) se ha diseñado específicamente para este propósito, proporcionando una evaluación sensible y precisa de las habilidades físicas en individuos con SMA.
Historia y Desarrollo de la Escala Revisada de Hammersmith (RHS)
La RHS evolucionó a partir de escalas precedentes como la Hammersmith Functional Motor Scale (HFMS) y su versión expandida (HFMSE), que fueron las primeras medidas utilizadas para evaluar las habilidades motoras en pacientes con SMA tipos 2 y 3. La RHS se distingue por utilizar el análisis de Rasch, lo que permite una descripción más sensible del fenotipo y la progresión de la SMA.
Población Objetivo
La RHS está diseñada para evaluar las funciones motoras en un espectro amplio de pacientes con SMA:
- Desde SMA tipo 2 muy débil hasta SMA tipo 3 muy fuerte.
- Aplicable también a niños con SMA tipo 1 que muestran mejoras significativas gracias a nuevas terapias farmacéuticas.
Método de Uso
La escala RHS utiliza una puntuación ordinal con 33 ítems, donde las puntuaciones posibles son:
- 0: Incapaz de realizar
- 1: Realiza con compensación
- 2: Realiza sin compensación
Propiedades Psicométricas
Confiabilidad
La RHS ha mostrado una alta confiabilidad con un Person Separation Index (PSI) de 0.98, lo que indica una excelente capacidad para diferenciar entre diferentes niveles de habilidad física en la población de SMA. Además, el efecto techo es mínimo, lo que sugiere que la mayoría de los pacientes no alcanzan la puntuación máxima posible, evitando así la saturación de datos.
Validez
La RHS está correlacionada con los hitos motores de la OMS (Organización Mundial de la Salud), demostrando validez concurrente y discriminativa según los diferentes tipos de SMA, el estado ambulatorio y el puntaje funcional actual definido por la OMS. Esto confirma su utilidad en la evaluación completa de las habilidades motoras en diferentes subpoblaciones de SMA.
Evaluación Científica
En un estudio realizado con 138 sujetos, la RHS mostró un buen ajuste para todos los ítems, capturando eficazmente las habilidades físicas en una población amplia, incluyendo tanto pacientes ambulatorios como no ambulatorios. Los resultados de este estudio indicaron una fuerte correlación con los hitos motores de la OMS, permitiendo una diferenciación efectiva entre tipos de SMA y estados ambulatorios.
Clasificación de SMA
Tipo 1
El tipo 1 es el más severo, con inicio en los primeros 6 meses de vida y una esperanza de vida inferior a 2 años. Los niños afectados presentan hipotonía severa y dificultades para respirar y tragar.
Tipo 2
El tipo 2 se presenta entre los 6 y 18 meses. Aunque estos pacientes pueden sentarse de forma independiente, no suelen alcanzar la capacidad de caminar. Su esperanza de vida se extiende a la adolescencia o la edad adulta joven.
Tipo 3
El tipo 3 tiene su inicio después de los 18 meses. Estos pacientes pueden caminar y tienen una esperanza de vida normal, aunque requieren rehabilitación constante.
Tipo 4
El tipo 4 se manifiesta en la adultez, y estos individuos generalmente tienen una esperanza de vida normal y requieren entrenamiento físico mínimo.
| Tipo de SMA | Edad de inicio | Función Motora Máxima | Esperanza de Vida |
|---|---|---|---|
| Tipo 1 | < 6 meses | No puede sentarse | < 2 años |
| Tipo 2 | 6-18 meses | Sitio independiente, no camina | Adolescencia/Adulto joven |
| Tipo 3 | > 18 meses | Camina y se pone de pie | Normal con rehabilitación |
| Tipo 4 | Adultez | Camina con entrenamiento mínimo | Normal |
Relevancia Clínica
Las nuevas intervenciones terapéuticas en SMA requieren una evaluación exhaustiva utilizando escalas funcionales aprobadas como medidas primarias en ensayos clínicos para detectar cambios significativos. En este sentido, la RHS mejora significativamente la sensibilidad para detectar la progresión en SMA tipos 2 y 3. Los resultados obtenidos con esta escala permiten una toma de decisiones informada en el ámbito clínico.
Recomendaciones y Limitaciones
Una de las recomendaciones principales es usar la RHS junto a los hitos motores de la OMS para una clasificación más sensible de la historia natural de la SMA y en los criterios de inclusión/exclusión en ensayos clínicos. Sin embargo, algunas propiedades psicométricas han identificado desajustes en la medida y disconexiones en su validez para medir el rendimiento motor en diferentes fenotipos de SMA. Por lo tanto, se requieren estudios longitudinales adicionales para verificar la validez y capacidad de discriminación de la RHS.
Pasos para Realizar la Evaluación
La evaluación con la RHS se lleva a cabo en varias fases:
- Preparación: Antes de comenzar la evaluación, asegúrese de contar con todo el equipo necesario y que el paciente esté cómodo.
- Instrucciones: Explicar al paciente cada tarea que debe realizar, asegurándose de que comprende los movimientos requeridos.
- Ejercicio: El paciente realiza cada uno de los 33 ítems según las indicaciones del evaluador.
- Puntuación: Cada ítem es puntuado en una escala de 0 a 2, donde 2 indica que el paciente realiza el movimiento sin compensación, 1 indica que lo realiza con compensación y 0 que no puede realizarlo.
- Registro: Los puntajes se registran y se suman para obtener una puntuación total que se puede usar para monitorear el progreso del paciente.
Conclusión
La Escala Revisada de Hammersmith (RHS) es una herramienta fundamental en la evaluación de la Atrofia Muscular Espinal (SMA). Su desarrollo a partir de escalas anteriores y el uso del análisis de Rasch la convierten en una medida sensible y precisa que puede capturar una amplia variedad de habilidades motoras en pacientes con SMA. Confiable y válida, la RHS ha demostrado su capacidad para evaluar de manera efectiva y diferenciar entre los distintos fenotipos de SMA.
A medida que las terapias farmacéuticas avanzan, la necesidad de herramientas precisas como la RHS se hace aún más crítica, proporcionando un método robusto para medir la progresión de la enfermedad y la eficacia de los tratamientos, mejorando así la calidad de vida de los pacientes y guiando las intervenciones terapéuticas futuras.
